発作性夜間ヘモグロビン尿症

発作性夜間ヘモグロビン尿症（Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria, PNH）とは

発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH）は、赤血球が補体によって破壊されることで起こる希少な血液疾患です。夜間にヘモグロビンが尿中に排出されるため、尿が暗赤色を呈することが特徴です。この疾患は、骨髄の造血幹細胞における遺伝子変異が原因となります。

特徴的な症状

PNHの主な症状は以下の通りです：

• ヘモグロビン尿： 特に朝一番の尿が暗赤色になる。
• 貧血症状： 疲労感、息切れ、めまい。
• 血栓症： 深部静脈血栓や肺塞栓を引き起こすリスクが高い。
• 感染症リスク： 白血球減少による易感染性。
• 腹痛や嚥下困難： 内臓の血管に影響を及ぼすことがあります。

原因と病態

PNHは、造血幹細胞におけるPIGA遺伝子の変異が原因です。この遺伝子変異により、赤血球表面に補体から保護するためのタンパク質（CD55、CD59）が欠損します。これが赤血球破壊（溶血）を引き起こし、症状をもたらします。

診断方法

PNHの診断には以下の検査が用いられます：

• 尿検査： ヘモグロビン尿を確認。
• フローサイトメトリー： 赤血球表面のCD55、CD59の欠損を検出。
• 血液検査： LDH上昇、ハプトグロビン低下。
• 骨髄検査： 骨髄低形成の有無を評価。

治療方法

PNHの治療は症状の管理と補体の活性化を抑えることを目的とします：

• エクリズマブ： 補体活性を阻害する生物学的製剤で、溶血と血栓症を防ぎます。
• 支持療法： 貧血に対する輸血や鉄補充。
• 抗凝固療法： 血栓症の予防に使用されます。
• 骨髄移植： 重症例では根本治療として実施される場合があります。

疫学と予後

PNHは年間10万人あたり約1～2人が発症するとされる希少疾患です。適切な治療により溶血や血栓症のリスクを軽減できますが、重症例では生命予後に影響を及ぼす場合があります。早期診断と治療が重要です。